Osobe sa sindromom Down sve su uključenije u društvenu zajednicu

Public Domain Pictures

Prosječno jedno od 650 sve novorođene djece rađa se s Downovim sindromom, poremećajem koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Taj poremećaj sprječava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta

Downov sindrom oblik je sindroma koji se javlja kao posljedica anomalije kromosoma 21, u oko 95 posto slučajeva. Prvi puta opisao ga je Lagdon Down 1866. godine na vlastitom djetetu te je po njemu nazvan Downovim sindromom. 1957. godine ustanovljeno je da je najčešći uzrok ovog sindroma trisomija.

Kod ljudske populacije pojavljuje se kod 1:700 živorođenih. Utječe starost majke; tako da se kod žena od 25 godina ta vjerojatnost na 1:1,250 živorođenih; žena od 30 godina ta vjerojatnost na 1:1,000 živorođenih; žena od 35 godina ta vjerojatnost na 1:400 živorođenih; žena od 40 godina ta vjerojatnost na 1:100 živorođenih; žena od 45 godina ta vjerojatnost na 1:30 živorođenih. Ljudsko tijelo sastoji se od golemog broja stanica. Svaka stanica u svojem središtu ima jezgru u kojoj je smješten nasljedni materijal, tzv. geni, a grupirani su oko štapićastih struktura koje nazivamo kromosomima. Kod zdrave osobe jezgra svake stanice sadrži 46 kromosoma, odnosno 23 para, naslijeđena od oba roditelja. Posebnu vrstu stanica čine muške i ženske zametne stanice. One s naraštaja na naraštaj prenose genetski zapis ili kod, koji sadržava sve naše osobine. Nasljedni materijal u zametnim stanicama je podložan štetnim promjenama, tzv. mutacijama, tijekom starenja, ili prilikom dijeljenja stanica nakon oplodnje. Downov sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma, kromosoma koji je numeriran brojem 21 (stanica sadržava 23 različita kromosoma numerirana brojevima od 1 do 22, te 23. spolni kromosom). Najčešće nastaje u jajnoj stanici prije, rjeđe nakon oplodnje, dok se u manjem broju slučajeva pojavljuje u spermijima. U tom slučaju stanice ne sadrže 46 kromosoma, već 47, jer se pojavljuje jedan prekobrojni kromosom, kromosom broj 21. Budući da postoje tri kopije 21. kromosoma, Downov sindrom se često još naziva i “trisomija 21”.

Osim klasične trisomije 21, postoje i pacijenti s Downovim sindromom koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma, tzv. mozaicizam. Postoji i treći oblik, kada se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanica i “zakvači” za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost odvojenog dijela 21. kromosoma uzrokuje pojavu Downovog sindroma. To se naziva translokacija ili premještaj. Mozaicizam se javlja u samo jedan do dva posto slučajeva Downova sindroma, a translokacija se javlja u tri do četiri posto slučajeva. Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogrešne podjele stanica još uvijek je nepoznat. Oblik javljanja Downova sindroma ne ovisi o vanjskim činiteljima, niti se na njega može utjecati. Poznato je da kod žena iznad 35 godina starosti postoji veća vjerojatnost (jedno od 400 djece) da će roditi dijete s Downovim sindromom. Rizik se s godinama povećava, do 40. godine života on iznosi 1:110, a do 45. godine života čak 1:35. Budući da se zbog današnjeg ritma života mladi parovi odlučuju imati djecu sve kasnije u životu, očekuje se povećanje broja slučajeva Downova sindroma. No potrebno je reći da oko 80 posto djece sa sindromom Down imaju majke koje su mlađe od 35 godina. Time se povećava i potreba genetskog savjetovanja roditelja, no mnogi liječnici još uvijek nisu u dovoljnoj mjeri upoznati s učestalošću pojave Downova sindroma i napretku u dijagnosticiranju (www.plivazdravlje.hr)

Mnoge karakteristike Downova sindroma se, međutim, mogu pronaći i kod sasvim normalne djece. Zbog toga će liječnik, ako postoji sumnja da se radi o Downovom sindromu, napraviti pretragu iz krvnih stanica djeteta, koju nazivamo kariotip. Kariotip prikazuje broj, veličinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice. U slučaju da pronađe višak cijelog ili dijela 21. kromosoma, potvrdit će dijagnozu Downova sindroma.

Simptomi i znakovi bolesti



Novorođenčad koja boluje od ovog sindroma je obično mirna, rijetko plače i ima hipotoniju mišića. Većina pokazuje spljošteni profil lica (osobito korijen nosa), premda se neka doimaju normalnima prilikom rođenja te tek tijekom djetinjstva razviju karakteristični izgled lica. Čest je nalaz spljoštenog zatiljka i viška kože u tom području. Vanjski očni kutovi su ukošeni prema gore, a obično postoje nabori epikantusa u unutarnjim kutovima očiju. Obično su vidljive Brushfieldove mrlje (sive do bijele mrlje nalik na zrnca soli oko ruba šarenice) koje nestaju tijekom prvih 12 mjeseci života. Usta se često ne mogu potpuno zatvoriti zbog toga što je jezik velik i isplažen i nedostaje mu središnji utor. Uške su često malene i okruglastog oblika. Šake su kratke i široke i često pokazuju majmunsku brazdu (samo jednu brazdu na dlanu). Prsti su kratki i pokazuju klinodaktiliju (skvrčenje) 5. prsta, koji se često sastoji od samo dvije falange. Stopala mogu pokazivati široki razmak između palca i drugog prsta, a plantarni jastučić se često proteže sve do stražnje strane stopala. Koža dlanova i stopala pokazuje karakteristične dermatoglife („šare“ na jagodicama prstiju). Kako bolesna djeca rastu, zaostajanje u tjelesnom i umnom razvoju brzo postaje očito. Rast je nizak a prosječni kvocijent inteligencije (IQ) iznosi oko 50. Čini se kako je starenje ubrzano. Prosječna dob u kojoj dolazi do smrti iznosi 49 god; međutim, mnogi prežive i do pedesetih ili šezdesetih godina. Očekivani životni vijek je skraćen ponajprije zbog srčanih bolesti, a u manjoj mjeri i zbog podložnosti infekcijama i akutne mijeloične leukemije. Osim toga, tijekom starenja se u ljudi s Downovim sindromom mogu razviti poteškoće sluha i vida. Mnogi od njih razvijaju znakove Alzheimerove bolesti u ranoj životnoj dobi, te prilikom obdukcije mozak odraslih osoba s Downovim sindromom pokazuje tipične mikroskopske osobine. U žena pogođenih bolešću postoji 50% mogućnost da će i njihov fetus imati Downov sindrom. Međutim, mnogi zahvaćeni fetusi se spontano pobacuju. Muškarci s Downovim sindromom su neplodni, osim onih s mozaičnim oblikom bolesti. (www. msd-prirucnici.placebo.hr)

Kod djece i odraslih s Downovim sindromom postoji veći rizik od urođenih bolesti ili kasnije pojave nekih bolesti, i to:

Srčane bolesti: oko 50 posto djece s Downovim sindromom rađa se s prirođenim srčanim greškama koje je potrebno liječiti u ranoj životnoj dobi

Bolesti štitnjače: javljaju se kod otprilike 15 posto djece s Downovim sindromom. Ponekad se otkrivaju odmah nakon rođenja, ali najčešće se javljaju kada je dijete starije ili kod odraslih

Problemi s probavnim sustavom: zbog hipotonije mogu se javiti zatvori

Problemi s očima: postoje 60-postotni izgledi da će dijete rođeno s Downovim sindromom imati i neki problem s očima. Najčešće se radi o blažim oblicima, poput blokiranih suznih kanala, astigmatizma, strabizma, dalekovidnosti ili kratkovidnosti, dok se rjeđe javljaju teža oboljenja poput katarakte ili bolesti rožnice

Alzheimerova bolest: odrasli ljudi s Downovim sindromom imaju povećani rizik od pojave Alzheimerove bolesti

Leukemija: iako je vjerojatnost pojave dječje leukemije vrlo mala, odnosno manja od jedan posto, ipak je veća nego kod zdrave djece.

Testovi probira na fetalne abnormalnosti

U suvremenom porodništvu sustavno se provode testovi probira koji mogu ukazati na vjerojatnost da će dijete imati Downov sindrom. Najrašireniji test probira na fetalne abnormalnosti je test trostrukog probira ili triple test čija je osjetljivost oko 70% s 5% lažnih pozitivnih rezultata. Pouzdanost testova probira na Downov sindrom s vremenom raste, pa su danas dostupni novi neinvazivni testovi probira, tzv. nestanični testovi fetalne DNK (Cell-free fetal DNA testing) koje je moguće učiniti već od 9. tjedna trudnoće, za razliku od triple testa koji se izvodi između 15. i 18. tjedna trudnoće. Proizvođači najnovijih NPT (Non Invasive Prenatal Testing) metoda iznose podatak da novi nestanični DNK testovi imaju osjetljivost veću od 99%, ali neki znanstvenici tvrde da je stvarna osjetljivost niža. U slučaju da je bilo koji od testova probira pozitivan, trudnica se upućuje na izvršenje dijagnostičkih testova kao amniocenteze ili biosije koronskih resica koje sa sigurnošću postavljaju dijagnozu Downovog sindroma.

Životni vijek osoba s Downovim sindromom

Životni vijek osoba s Downovim sindromom se znatno povećao. Godine 1929. dijete rođeno s ovom bolesti često nije živjelo duže od 10 godina. Danas osoba s Downovim sindromom u prosjeku doživi 50 i više godina, ovisno o težini zdravstvenog problema. Rana intervencija i liječenje osoba s Downovim sindromom mogu napraviti veliku razliku u ostvarivanju potencijalnih sposobnosti i kvaliteti života. U većini država dostupni su rani specijalizirani programi, u kojima se stimulira senzorna, motorička i kognitivna aktivnost djece s Downovim sindromom. Programi se mogu razlikovati, ali obično uključuju terapeute i specijalne edukatore čiji je cilj pomoći djetetu da razvije motoričke sposobnosti, komunikaciju, socijalne vještine i vještine samopomoći. Ako vaše dijete ima Downov sindrom, u liječenje bi trebao biti uključen tim stručnjaka koji će, ovisno o djetetovim potrebama, osigurati djetetu medicinsku skrb i pomoći mu da što potpunije razvije svoje vještine. Osobe s Down sindromom dio su naše zajednice, pohađaju školu, a neke su i zaposlene.

Sljedeći prijedlozi pomoći će vam da lakše razgovarate s osobama koje imaju Downov sindrom:

● postavite se tako da se gledate oči u oči

● koristite jednostavne riječi spojene u kratke rečenice

● ono što govorite popratite odgovarajućim izrazom lica, gestama i znakovima

● dajte im vremena da razumiju ono što ste im rekli i da vam odgovore

● pažljivo ih slušajte i zamolite da vam ponove upute koje ste im dali

Rastom i sazrijevanjem društva u cjelini, mogućnosti za osobe sa sindromom Down danas su daleko veće nego u prošlosti, na temelju odmicanja od tradicionalno postavljenih granica.

 

Karakteristike i izgled djeteta s Downovim sindromom

Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića

Široki vrat. Dijete može imati kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva

Kosi položaj očnih otvora (obilježja lica osoba mongolske rase, od čega je bio uvriježen naziv “mongoloidizam”)

Okruglo lice izravnanog profila

Abnormalni oblik uški

Kratke šake, na dlanu postoji specifična poprečna brazda

Malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom

Kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta

Kraći prsni koš neobičnog oblika

Malena glava

down

 

Facebook Comments

loading...
Loading...
DIJELI