U zagrebačkom hotelu Dubrovnik od 29. rujna do 1. listopada održat će se 5. regionalni skup pacijenata oboljelih od Gaucherove bolesti u organizaciji Hrvatske Gaucher udruge.
Riječ je o već tradicionalnom okupljanju, petom po redu, nakon Čateža (2012), Sarajeva (2014), Beograda (2016) i Struge (2019). Na skupu će sudjelovati pacijenti, članovi njihovih obitelji, liječnici i medicinske sestre iz Hrvatske, Slovenije, Srbije, Bosne i Hercegovine, Crne Gore i Sjeverne Makedonije. Očekuje se da će na skupiti biti 120 sudionika.
Ovakva druženja oboljelih i njihovih liječnika, medicinskih sestara i ostalih stručnjaka i članova obitelji koji brinu o Gaucher pacijentima, iznimna su prilika za razmjenu iskustava i edukaciju, a sve u svrhu bolje kvalitete života osoba oboljelih od Gaucherove bolesti.
Rijetka nasljedna bolest
Gaucherova bolest rijetka je nasljedna bolest koja se pojavljuje s učestalošću od 1:100.000. Uzrok joj je urođeni deficit lizosomskog enzima glukocerebrozidaza čiji je zadatak razgradnja jednog od lipida u organizmu (cerebrozida). Zbog ovog genskog defekta, oboljeli imaju povećanu jetru i slezenu, bolove u kostima, snižene trombocite, anemični su, brzo se umaraju, skloni su krvarenjima i neobjašnjenim lomovima kostima. Zbog ubrzanog propadanja kostiju, često imaju ugrađene koštane proteze i slabije su pokretni. Neki od pacijenata imaju i neurološke simptome.
Srećom, za ovu bolest postoji enzimska nadomjesna terapija kojom se nadomješta urođeni
nedostatak enzima te je život oboljelih uz redovnu terapiju kvalitetan i nadamo s dugovječan.
U Hrvatskoj živi 27 osoba koje boluju od ove rijetke bolesti. Žive diljem naše zemlje i svima je zajedničko da je njihov put do dijagnoze trajao od nekoliko godina do čak nekoliko desetaka godina, a razlog tome je niska svijest i malo znanja o Gaucherovoj bolesti iako
se radi o jednoj od najčešćih lizosomskih bolesti nakupljanja.
U Hrvatskoj postoje još uvijek nedijagnosticirane osobe
Usprkos tome što za ovu bolest terapija postoji, za vjerovati je da u Hrvatskoj postoje još uvijek nedijagnosticirane osobe kojima bi uz lijek život bio puno lakši.
Tijekom spomenutog skupa, 1. listopada obilježit će se i Međunarodni dan oboljelih od Gaucherove bolesti te još jednom pokušati povećati znanje i svjesnost o Gaucherovoj bolesti. Osim u Hrvatskoj, Međunarodni Gaucher dan obilježit će se u više od 50 zemalja članica International Gaucher alliance. Ovogodišnja tema obilježavanja je “Moć znanja je u pravovremenoj dijagnozi” (‘The power of knowledge in a timely diagnosis’) što znači da je naglasak ovogodišnje medijske kampanje upravo na ranom prepoznavanju simptoma bolesti i pravovremenoj dijagnozi što oboljelima značajno poboljšava kvalitetu života.