AUTIZAM – biološki razvojni poremećaj mozga

0
610
The Blue Diamond Gallery

Autizam utječe na mnoge dijelove mozga, ali kako dolazi do toga nije sasvim razjašnjeno. Roditelji su obično oni koji uoče prve znakove i to u prvoj ili drugoj (do treće) godini djetetova života. Rano otkrivanje autizma može pomoći djetetu da stekne određene socijalne vještine i samostalnost. Iako je nekoliko terapija zasnovano na znanstvenim istraživanjima, zasad nema lijeka za autizam

Poremećaj iz spektra autizma (PAS) je vrlo složen neurorazvojni poremećaj koji zahvaća sve aspekte dječje ličnosti (komunikacija, motorika, ponašanje i učenje). Pojam autizam u psihijatriju uvodi E. Bleuer 1911., a autistični poremećaj prvi opisuje američki psihijatar L. Kanner 1943. i naziva ga infantilnim autizmom (zbog simptoma i dobi u kojoj se pojavljuje).
Zbog prirode nastanka i manifestacije, autizam je vrlo složen poremećaj.

Glavne karakteristike autizma su slaba ili nikakva socijalna interakcija i komunikacija, ograničeni i ponavljajući obrasci ponašanja. Genetika poremećaja je složena i zasad se još ne zna koji geni su općenito odgovorni. U rijetkim slučajevima, autizam se povezuje s činiteljima koji uzrokuju defekte pri rođenju.

Profesor Sir Michael Rutter i suradnici navode da postoje i drugi predloženi uzroci prema kojima autizam uzrokuju cjepiva korištena u dječjoj dobi, no takve su, pak, hipoteze kontroverzne i nemaju podršku kod uvjerljivih znanstvenih dokaza.

Autizam utječe na mnoge dijelove mozga, ali kako dolazi do toga nije sasvim razjašnjeno. Roditelji su obično oni koji uoče prve znakove i to u prvoj ili drugoj (do treće) godini djetetova života. Rano otkrivanje autizma može pomoći djetetu da stekne određene socijalne vještine i samostalnost. Iako je nekoliko terapija zasnovano na znanstvenim istraživanjima, zasad nema lijeka za autizam.

Zajednički simptomi autizma

Kod težih oblika autizma, samostalan život je malo vjerojatan, ali kod blažih oblika moguće je živjeti samostalno. Danas je razvijena i tzv. autistična kultura, gdje neki od njih traže lijek, dok drugi vjeruju kako je autizam samo stanje (drugi način postojanja u smislu življenja), a ne poremećaj.

Autizam je u skupini težih smetnji u razvoju koje se javljaju u ranom djetinjstvu, obično prije 3 godine. Iako se simptomi autizma i njihova ozbiljnost razlikuju, svi oblici ove bolesti utječu na djetetovu sposobnost komunikacije i interakcije s drugima. Broj djece s dijagnozom autizma je u stalnom porastu. Nije jasno je li riječ o stvarnom povećanju ili je to posljedica veće informiranosti liječnika i roditelja. (www.wikipedia.hr)

Neka djeca pokazuju znakove autizma već u ranom djetinjstvu, dok se druga razvijaju normalno tijekom prvih nekoliko mjeseci ili godina život, no onda iznenada postaju povučena ili agresivna odnosno, u nekim slučajevima, gube stečene kompetencije. Premda u većini slučajeva djeca s autizmom imaju jedinstven uzorak ponašanja, postoje i neki zajednički simptomi autizma.

Gubitak socijalnih vještina: djeca se ne odazivaju na svoje ime, imaju slab kontakt očima, ponekad se čini da vas dijete ne čuje, dijete se opire maženju i držanju, dijete nije svjesno tuđih osjećaja, izbjegava igru s drugom djecom i povlači se u vlastiti svijet, ne traži pomoć
Smanjena sposobnost komunikacije: dijete ne razgovara ili odgađa odgovore, gubi prethodno stečenu sposobnost za izgovaranje riječi ili rečenica, izbjegava kontakt očima prilikom razgovora, govori neuobičajenim tonom ili ritmon (monoton glas), ne možete započeti razgovor s djetetom, ponavlja riječi ili fraze, ali ne razumije njihov značaj, te ne razumije jednostavna pitanja ili upute.

Autizam se vrlo široko manifestira. Dok se kod jednih vide teža oštećenja, poput mentalne retardacije, izražene šutljivosti, ponavljajuće motorike poput lupkanja rukama ili ljuljanja, kod drugih s blažim oštećenjima može postojati aktivan, no prepoznatljivo neobičan socijalan pristup, usko ograničeni interesi i opširno pedantna komunikacija. Autistični sindrom se zna dijeliti na laki, srednji i visoko funkcionalni autizam (engl. po redu.: LFA, MFA, HFA) i to po IQ kvocijentu ili po tome koliko trebaju pomoć u svakodnevnom životu; ove podjele su prijeporne i nisu standardizirane.

Autizam se također može podijeliti u sindromski i ne-sindromski, gdje je za sindromski uvjet teža do potpuna mentalna retardacija ili prirođeni sindrom s fizičkim simptomima kao što je Tuberous sclerosis TSC.

Ljudi s autizmom nemaju razvijene socijalne vještine i često im nedostaje intuicija ili osjećaj za druge ljude u svom okruženju. Temple Grandin, poznata osoba s autizmom, svoju nesposobnost u razumijevanju socijalne komunikacije opisuje kao osjećaj “antropologa na Marsu”.

Socijalne vještine

Nedostatak socijalnih vještina se počinje uočavati još u ranom djetinjstvu i vidi se u odraslih osoba. Autistična djeca stara tri do pet godina, najvjerojatnije neće spontano prilaziti drugima, imitirati i odgovarati na emocije, neverbalno komunicirati, ipak, mogu razviti privrženost osobama koje su im primarni njegovatelji i davatelji sigurnosti (što je obično jedan ili oba roditelja).

Pokazuju umjereno manje privrženosti zbog sigurnosti nego uobičajeno, premda takva privrženost nestaje u djece koja su više mentalno razvijena ili s lakšim ASD-om. Starija djeca i odrasli s ASD-om imaju lošije rezultate na testovima prepoznavanje lica i emocija.
Suprotno uobičajenom razmišljanju, autistična djeca ne vole biti sama. Stvaranje i održavanje prijateljstava često se pokazalo kao problem, jer za njih je mjerilo kvaliteta prijateljstva, a kvantiteta prijateljstava; to je mjerilo njihove usamljenosti. Manji dio ljudi s ASD-om je sklon agresiji i autoagresiji, o tome postoje izviješća, no ne i konkretna studija.

Mali ograničeni izvor podataka sugerira da kod djece s mentalnom retardacijom, autizam se povezuje s agresijom, nanošenjem materijalne štete i nastupima gnjeva. Jedan dio djece s autizmom sporo usvaja nova znanja i vještine, a neki imaju i umanjenu inteligenciju. Ipak, najčešće djeca s autizmom imaju normalnu do vrlo visoku inteligenciju. Ta djeca brzo uče, ali imaju problema u komunikaciji i primjeni onoga što znaju u svakodnevnom životu i društvenim situacijama.

Postoji i dio djece s autizmom koji su pravi mali “mudraci”. Ta djeca imaju izuzetne vještine u određenom području, kao što su umjetnost, matematika ili glazba.

Genetika

Genetika autizma je izrazito složena. Za svaku osobu s autizmom moguća je mutacija više gena. Mutacije različitih setova gena mogu kod svakog biti drukčije. Moguće su važne interakcije između mutacija u nekoliko gena, ili između okoliša i mutiranih gena. Identificirajući genetske markere naslijeđene s autizmom u obiteljskim studijama, locirano je nekoliko gena kandidata, većina njih je odgovorna za kodiranje proteina uključenih u živčani razvoj i funkcioniranje.

Ipak, kod većine takvih gena, mutacija koja bi bila odgovorna za autizam nije pronađena. Normalno, autizam nije moguće otkriti Mendelovim putem (praćenje jednog gena) ili jednom kromosomskom abnormalnošću kao što je fragilni X kromosom ili sindrom delecije 22q13. Veliki broj osoba s autizmom bez obiteljske povijesti autizma mogu biti rezultat engl. copy number variations (CNVs) spontane promjene strukture genetskog materijala za vrijeme mejoze poput delecije ili duplikacije.

Donedavno se autizam smatrao rijetkom pojavom uz učestalost 4 do 10 djece na 10.000 poroda. No, prema međunarodnoj udruzi Autism Europe, procjenjuje se da diljem Europe ima oko 5 milijuna osoba s autizmom, a poremećaj zahvaća 1 na 100 djece. Prema US NASC (National Society for Children and Adults with Autism) prevalencija je 1 (ili više) naprama 100 djece.

U Hrvatskoj je registrirano 1096 osoba s autizmom, iako se prema starim pokazateljima (23:10.000) brojka kreće iznad 8000, a prema novim omjerima (1:150) oko 22.000, dok je 500.000 do milijun stanovnika dio obitelji s članom pogođenim autizmom. Veliki broj osoba s autizmom krije se pod drugim dijagnozama, što je rezultat nedovoljnog poznavanja i prepoznavanja tih poremećaja, te nepostojanja referalnog dijagnostičkog centra.
Autizam se pojavljuje 4 do 5 puta češće kod dječaka, nego kod djevojčica. U nekim je obiteljima 50 do 100 puta češći nego u općoj populaciji što potvrđuje genetsku ulogu u etiologiji iako do danas nisu dokazani svi čimbenici koji utječu na razvoj autizma kod djeteta. (https://autizam.net/home/autizam-je/)

Atipični autizam

Dijagnostičku kategoriju atipičnog autizma primjenjujemo kada poremećaj ne zadovoljava kriterije za autizam ili neki drugi pervazivni razvojni poremećaj. Kod takve djece nalazi se elemenata autizma koji utječu na radno, socijalno ili drugo funkcioniranje djeteta, no svojom jačinom, trajanjem ili brojem ne zadovoljavaju kriterije već opisanih poremećaja.
Atipični autizam često se dijagnosticira kod mentalno retardirane djece i djece s težim razvojnim poremećajem govora koja imaju i autističnih elemenata.

Dijagnoza autizma

Temelji se na ponašanju, a ne uzroku ili mehanizmu poremećaja. Autizam je u DSM-IV-TR definiran s ukupno najmanje šest simptoma, uključujući najmanje dva simptoma kvalitativnog oštećenja u socijalnoj interakciji, najmanje jedan simptom kvalitativnog oštećenja u komunikaciji i najmanje jedan simptom ograničenog ili ponavljajućeg ponašanja.
Primjeri simptoma uključuju nedostatak socijalne ili emocionalne uzajamnosti, stereotipna i ponavljajuća upotreba jezika ili individualno osobitog jezika, i uporna preokupacija samo s jednim dijelom objekta (npr.: igračke).

“Napadaji” moraju biti prije treće godine, s usporenim ili abnormalnim funkcioniranjem u socijalnoj interakciji, jeziku korištenom u socijalnoj komunikaciji, simbolici ili imaginacijskim (zamišljenim) igrama. Glavne definicije su iste i u MKB-10 klasifikaciji.

Liječenje

Cilj liječenja je upravljati i poboljšati simptome i funkcioniranje. Jednostrano liječenje se nije pokazalo dobrim i terapija se obično prilagođava djetetovim potrebama. Ukoliko se krene rano s intenzivnim, ustrajnim programima edukacije i bihevioralne terapije, može pomoći da dijete dosegne određene razine samostalnosti, socijalnih i poslovnih vještina. Tvrdnje da su intervencije u dobi od 2 do 3 godine presudno važne, nisu osigurane dokazima.

Poznate osobe autisti

Michelangelo, Thomas Jefferson, Charles Darwin, Wolfgang Amadeus Mozart, Albert Einstein, Daryl Hannah, Dan Aykroyd, Courtney Love, Stanley Kubrick

Obilježavanje Svjetskog dana autizma

Ujedinjeni narodi su 2. travnja proglasili Svjetskim danom autizma. Stoga je Savez udruga za autizam Hrvatske (SUZAH) u utorak, 2. travnja 2019., je puštanjem plavih balona u zrak na Trgu bana Josipa Jelačića dvanaesti put obilježio Svjetski dan svjesnosti o autizmu i ponovno pozvao na rješavanje skrbi za oko 12.000 osoba u Hrvatskoj s poremećajem iz spektra autizma. Obilježavanje je organizirano i Rijeci, Splitu, Puli i Varaždinu

Izvor: https://www.rijeka.hr/simbolicnim-pustanjem-plavih-balona-obiljezen-svjetski-dan-svjesnosti-autizmu/